Beberapa gejala pada anak dengan PJB yang harus dikenali oleh orang tua dan perlu dikonsultasikan  dengan dokter, antara lain adalah :

• Penurunan toleransi aktifitas fisik Bayi tidak mampu menghisap susu dengan baik, antara lain terlihat capai, nafas memburu dan  berkeringat saat mengisap susu sehingga sering  berhenti-henti menghisap. Pada anak yang lebih  besar terlihat cepat capai atau sesak nafas bila  bermain, berlari atau berjalan agak jauh.
• Infeksi saluran pernafasan berulang Sering sakit infeksi paru akibat aliran darah keparu yang berlebihan pada jenis PJB tertentu dan daya tahan tubuh yang rendah akibat asupan susu dan makanan yang tidak adekwat.
•  
• Gagal tumbuh kembang

Pertambahan berat badan lambat atau tidak ada sama sekali akibat asupan susu atau makanan yang tidak adekwat dan kerja jantung yang meningkat. Riwayat perkembangannya juga lambat dibandingkan dengan anak pada umumnya.

• Biru pada bibir dan kuku jari tangan dan kaki.

Biru terlihat dibibir dan kuku jari tangan dan kaki yang menetap sejak lahir atau sejak usia bayi dan mungkin akan bertambah berat secara progresif dengan bertambahnya usia. Biru akan terlihat makin nyata saat menangis atau melakukan aktivitas fisik. Anak terlihat cepat capai dan nafas memburu saat berjalan agak jauh sehingga harus jongkok istirahat beberapa saaseusianya.

• Episode serangan biru akut

Pada PJB biru yang berat dapat terjadi episode serangan biru akut (spelhipoksia) dengan gejala sebagai berikut; anak tiba-tiba terlihat bertambah biru, gelisah, pernafasan cepat dan selanju nya menjadi lemas, kesadaran menurun dan kadang disertai kejang. Episode serangan biru akut ini dapat bersifat fatal. baru kemudian berjalan atau bermain kembali.

Penyebabnya sering kali tidak dapat diterangkan,  meskipun beberapa faktor dianggap berpotensi  sebagai penyebab, antara lain :

•  Faktor ibu: infeksi virus, misalnya toxoplasma dan campak Jerman (rubella), mengkonsumsi  obat-obatan, alkohol, merokok, dsb.

•  Faktor keturunan atau genetik: misalnya sindroma Marfan, kelainan kromosom, Trisomi 21 (sindroma Down), dsb

•  Faktor lingkungan: misalnya terpapar radiasi, nuklir, dsb

Untuk menegakkan diagnosis PJB diperlukan pemeriksaan-pemeriksaan sebagai berikut:

1.    Pemeriksaan dasar :

•   tanya jawab keluhan yang diderita,

•   pemeriksaan fisik,

•   elektrokardiografi(EKG),

•   foto Rontgen dada

 2. Pemeriksaan lanjutan:

• Ekokardiografi (USG jantung) :untuk melihat anatomi dan kelainan yang ada pada rongga dan dinding serambi serta bilik jantung, sekat serambi dan bilik jantung, katup-katup jantung, dan pembuluh darah baik yang masuk kedalam jantung maupun yang keluardari jantung.Adanya lubang pada sekat jantung atau penyempitan dan kebocoran katup dapat terdeteksi dengan jelas.
• Test Treadmill (uji latih jantung dengan beban) : bejalan di ban berjalan yang diberi beban untuk menilai secara obyektif kemampuan fisik, ada tidaknya gangguan pada otot jantung dan ada tidaknya gangguan irama jantung yang timbul saat aktivitas fisik.
• Multi-sliced Computed Tomography (MSCT) scan jantung dan pembuluh  darah : untuk melihat kelainan jantung yang tidak  tervisualisasi dengan pemeriksaan ekokardiografi
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) :  pemeriksaan tanpa paparan radiasi untuk melihat atau menilai anatomi jantung dan fungsi pompa jantung.
• Kateterisasi jantung dan angiografi: merupakan  pemeriksaan invasif dengan cara memasukan  kateter kedalam jantung dan pembuluh darah  untuk melengkapi diagnosis yang tidak atau  belum terdeteksi oleh pemeriksaan-pemeriksaan diatas, mengukur tekanan dalam rongga-rongga jantung dan pembuluh darah serta mengukur  tahanan pembuluh darah paru. Juga dilakukan  saat akan dilakukan tindakan non bedah, misalnya  penutupan lubang di sekat jantung.

 Jenis Penyakit Jantung Bawaan Dibagi menjadi 2 kelompok, yaitu

•  Penyakit Jantung Bawaan Tidak Biru

Pada kelompok PJB tidak biru, anak tidak terlihat biru dan tergantung pada berat kelainannya kadang-kadang baru memberikan gejala pada usia yang lebih besar.

-       Patent ductusarteriosus (PDA) yaitu kebocoran antara kedua pembuluh darah utama karena pembuluh ( ductusarteriosus) tetap terbuka dan tidak menutup segera setelah lahir.

-       Ventricular septal defect (VSD) yaitu lubang pada  sekat bilik jantung sehingga terjadinya kebocoran darah antara kedua bilik jantung.

-       Atrial septal defect (ASD) yaitu lubang pada sekat  serambi jantung sehingga terjadi kebocoran darah antara kedua serambi jantung.

-       Pulmonary stenosis (PS) yaitu penyempitan katup  pada pembuluh darah utama dari bilik jantung kanan keparu.

-       Aortic stenosis (AS) yaitu penyempitan katup pada  pembuluh darah utama dari bilik jantung kiri keseluruh tubuh.

• Penyakit Jantung Bawaan Biru

1. Pada kelompok PJB biru, anak terlihat biru pada bibir  dan kuku yang akan bertambah bila anak menangis atau melakukan aktivitas fisik:
2. Tetralogy of Fallot (TOF) :terdiri gabungan 4 kelainanya itu; VSD, PS, aorta overriding dan penebalan dinding  bilik kanan.
3. Transposition of the great arteries (TGA) : letak pembuluh darah utama (aorta dan arteri pulmoner) yang keluar dari jantung tertukar. Aorta yang harusnya keluar dari bilik kiri ternyata dari bilik kanan, dan arteri pulmoner  yang harusnya keluar dari bilik kiri tetapi ternyata dari  bilik kanan.

Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Sebagian besar kasus PJB harus diperbaiki dengan cara bedah, misalnya menutup lubang di sekat jantung, mereparasi katup yang bocor, mengem- balikan letak pembuluh darah utama yang salah, dsb. Pada beberapa jenis PJB yang kompleks mungkin tindakan bedah harus dilakukan beberapa tahap. Beberapa jenis PJB dapat ditangani tanpa bedah, misalnya tindakan menutup lubang di sekat jantung dengan device / coccluder (alat penutup) melalui kateter, melebarkan katup yang sempit dengan kateter balon, melebarkan dan memasang stent pada pembuluh darah yang sempit, dsb.

Setelah dokter spesialis jantung yang menangani PJB selesai melakukan pemeriksaan maka akan didiskus kan dengan tim dan diputuskan tindakan apa yang harus dilakukan, apakah bedah atau nonbedah atau hanya obat-obat. Tindakan bedah akan dilakukan oleh dokter spesialis bedah jantung yang menangani PJB tetapi tindakan non bedah oleh dokter spesialis jantung yang menangani PJB.

Beberapa pencegahan pada ibu hamil untuk menghindari terjadinya Penyakit Jantung Bawaan

1. Melakukan pemeriksaan antenatal atau peme riksaan kehamilan secara rutin.
2. Mengenali faktor risiko pada ibu hamil seperti penyakit gula, penyakit jantung, kelainan genetik dan lain-lainnya.
3. Menghindari mengkonsumsi obat-obatan tertentu saat hamil yang dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan bayi yang dikandungnya. Pemakaian obat-obat dan antibiotika pada ibu hamil hanya digunakan jika terdapat indikasi yang jelas dan diberikan oleh dokter.
4. Menghindari dari paparan sinar X atau foto Rontgen atau radiasi saat hamil.
5. Menghindari asap rokok baik aktif maupun pasif.

-