Skor Risiko Poligenik: Prinsip Baru Pengobatan Penyakit Jantung Koroner

Admin Humas | 10 February 2023

 

Penulis: dr. Aditya Angela Adam, M.Biomed

 

Aplikasi dari skor risiko poligenik. Pemeriksaan risiko genetik dan risiko gaya hidup secara bersamaan dapat menjadi dasar pencegahan penyakit jantung koroner

Hipertensi, merokok, diabetes, pola hidup yang tidak sehat dapat meningkatkan risiko terkena sakit jantung. Lalu mengapa tetangga saya masih sehat-sehat saja walaupun sudah puluhan tahun merokok? Sedangkan ayah saya, walaupun sudah menjaga pola hidup sehat, meninggal di usia muda karena serangan jantung? Apakah anda sebagai seorang tenaga kesehatan pernah mendapatkan pertanyaan seperti ini? Atau apakah anda sebagai pasien pernah mempertanyakan hal ini?

Selain gaya hidup yang kurang baik, genetik juga mempunyai peran sebagai penyebab penyakit jantung koroner. Hal ini yang menjadi dasar perkembangan ilmu kedokteran untuk mendeteksi kecenderungan untuk mengalami sakit jantung koroner lewat genetik, dikenal dengan skor risiko poligenik. Genetik mempunyai kelebihan dalam deteksi dini penyakit karena sifatnya yang tidak berubah sejak lahir.

Penilaian risiko genetik ini dilakukan dengan cara memeriksa beberapa gen yang berperan dalam penyakit jantung koroner. Secara umum, seseorang dapat dikelompokkan menjadi risiko genetik tinggi, risiko genetik sedang, dan risiko genetik rendah. Berdasarkan tiga studi observasional pada 55 ribu subjek penelitian, risiko genetic sama pentingnya dengan risiko akibat gaya hidup kurang sehat. Risiko genetik dinilai dari beberapa gen, sehingga risiko yang diukur menjadi lebih akurat. Seseorang dengan risiko genetik tinggi dan gaya hidup sehat mempunyai risiko untuk mengalami serangan jantung yang sama besarnya dengan seseorang dengan risiko genetik rendah dan gaya hidup tidak sehat. Di sisi lain, seseorang dengan risiko genetik yang rendah dan menerapkan gaya hidup sehat mempunyai risiko terkena sakit jantung koroner yang sangat rendah.

Penelitian ini dapat menjawab pertanyaan-pertanyaan diawal artikel ini, mengapa seseorang dengan gaya hidup sehat dapat meninggal akibat serangan jantung, sedangkan orang lain yang jelas-jelas mempunyai gaya hidup tidak sehat tampak baik-baik saja dan berumur panjang. Oleh karena itu, seseorang dengan risiko genetik yang tinggi, walaupun mempunyai gaya hidup yang sehat, kadang memerlukan pengobatan yang lebih dini serta target pengobatan yang lebih ketat dibandingkan seseorang dengan risiko genetik rendah.

Kematian akibat serangan jantung dapat terjadi secara mendadak dan tanpa keluhan sebelumnya. Dengan menilai risiko genetik, pengobatan dapat diberikan pada waktu yang tepat. Diharapkan pengobatan ini dapat mengobati penyakit jantung koroner jauh sebelum serangan jantung terjadi.

Sumber:: ^1,23

Aragam KG, Natarajan P. Polygenic Scores to Assess Atherosclerotic Cardiovascular Disease Risk:    Clinical Perspectives and Basic Implications. Circ Res. 2020;1159–77.

Levin MG, Rader DJ. Polygenic Risk Scores and Coronary Artery Disease. Circulation. 2020;637–40.

Arnold N, Koenig W. Polygenic Risk Score: Clinically Useful Tool for Prediction of Cardiovascular Disease and Benefit from Lipid-Lowering Therapy? Cardiovasc Drugs Ther. 2021;35(3):627–35.