Mengenal Hiperkolesterolemia Familial: Penyakit Kolesterol yang Diturunkan Keluarga

Admin Humas | 14 October 2022

Penulis: dr. Praditya Virza Ramadhan

  

Tingginya kadar kolesterol merupakan salah satu faktor risiko penyakit jantung dan stroke. Salah satu jenis kolesterol yang paling berbahaya adalah LDL (Low Density Lipoprotein). Terkadang sulit sekali menurunkan kadar kolesterol, salah satu penyakit yang paling sering menyebabkan tingginya kolesterol adalah penyakit Hiperkolesterolemia Familial.

Penyakit ini ditandai dengan tinggnya kolesterol dalam tubuh. Hal ini terjadi karena adanya mutasi pada gen reseptor LDL dan dapat diturunkan kepada anak. Secara epidemiologi, menurut pusat pengendalian dan pencegahan penyakit amerika, 1 dari 250 orang menderita penyakit hiperkoesterolemia familial dan hanya 10 persen dari mereka sadar bahwa menderita penyakit tersebut. Hal ini membuat penanganan penyakit ini tidak maksimal, penyakit ini juga merupakan penyebab paling sering pada penyakit kardiovaskular di usia dini.

Ada pula kriteria-kriteria yang mungkin dapat menjadi pertanda bahwa seseorang menderita penyakit hiperkoleterolemia familial seperti: terkena penyakit jantung koroner di usia dini (pria < 55 tahun dan Wanita < 60 tahun), adanya riwayat kerabat derajat pertama yang diketahui memiliki penyakit jantng koroner (pria < 55 tahun atau Wanita < 60 tahun) atau memiliki kolesterol LDL yang sangat tinggi, adanya benjolan berisi lemak pada sendi tangan atau kaki, dan hasil pemeriksaan LDL yang tinggi. Tingginya kolesterol LDL pada usia muda juga meningkatkan kecurigaan kemungkinan memiliki penyakit ini.

Manajemen untuk penyakit ini hampir sama dengan penyakit kolesterol biasa yang terdiri dari modifikasi gaya hidup dan meminum obat. Meskipun merupakan penyebab penyakit jantung koroner usia dini, diagnosa dan pengobatan dini terbukti efektif mencegah terjadinya penyakit jantung koroner dan meningkatkan angka harapan hidup.

 

Referensi:

1.    Beheshti SO, Madsen CM, Varbo A, Nordestgaard BG. Worldwide prevalence of familial hypercholesterolemia: meta-analyses of 11 million subjects. Journal of the American College of Cardiology. 2020 May 26;75(20):2553-66.

2.    Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, Ahmed CD, Alkhnifsawi M, Almahmeed W, Alonso R, Al-Rasadi K, Badimon L, Bernal LM, Bogsrud MP. Reducing the clinical and public health burden of familial hypercholesterolemia: a global call to action. JAMA cardiology. 2020 Feb 1;5(2):217-29.

3.    Braunwald E, Tomaselli G, Mann D, Bonow R, Libby P, Zipes D. Braunwald's heart disease. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019.

4.    Pedoman Tatalaksana Dislipidemia. Perhimpunan Dokter Spesialis Kardiovaskular. 2017

     Sumber gambar: yankes.kemkes.go.id