Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Kritis

Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Kritis

Penulis: dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)

 

Penyakit jantung bawaan (PJB) kritis biasanya didefinisikan sebagai adanya malformasi struktural pada jantung yang ada sejak lahir dan memerlukan intervensi pada satu tahun pertama kehidupan. PJB telah dilaporkan bertanggung jawab untuk 30-50% kematian bayi yang diakibatkan cacat lahir. Pada periode 1999 hingga 2006, lebih dari 13.000 kematian bayi baru lahir yang disebabkan oleh PJB yang dilaporkan di Amerika Serikat. Biasanya, defek jantung jenis ini memiliki kandungan oksigen yang sedemikian rendahnya pada bayi baru lahir dan dapat diidentifikasi dengan menggunakan skrining pulse oximetry minimal 24 jam setelah kelahiran.

Pentingnya skrining PJB kritis pada bayi baru lahir

Beberapa PJB dapat terdiagnosis ketika kehamilan menggunakan ultrasound jenis khusus yang disebut dengan fetal echocardiogram, yang menciptakan gambar jantung pada bayi yang berkembang. Namun, beberapa defek jantung tidak dapat ditemukan ketika kehamilan. Pada kasus-kasus ini, defek jantung mungkin dapat dideteksi pada saat kehamilan atau usia kanak-kanak.

Beberapa bayi yang terlahir dengan PJB kritis dapat tampak sehat pada awalnya, dan mereka mungkin telah dipulangkan ke rumah sebelum defek jantung mereka terdeteksi. Bayi-bayi ini berisiko untuk mengalami komplikasi serius pada beberapa hari atau minggu pertama kehidupan, dan sering memerlukan penanganan emergensi. Skrining bayi baru lahir merupakan alat yang dapat mengidentifikasi beberapa bayi ini sehingga mereka dapat menerima penanganan yang tepat dan segera. Penanganan yang segera dapat mencegah disabilitas dan kematian awal.

Bagaimana skrining bayi baru lahir untuk PJB kritis dilakukan?

Skrining bayi baru lahir untuk PJB kritis melibatkan tes sederhana yang disebut pulse oximetry. Tes ini memperkirakan jumlah oksigen pada darah bayi. Tingkat oksigen yang rendah di dalam darah dapat merupakan tanda PJB kritis. Tes ini dilakukan dengan menggunakan mesin yang disebut pulse oximeter, dengan sensor yang diletakkan pada kulit bayi. Tes ini sama sekali tidak nyeri dan hanya memerlukan waktu beberapa menit.

Namun, perlu dicatat untuk orang tua bahwa skrining pulse oximetry tidak dapat menggantikan pemeriksaan dokter yang komprehensif yang meliputi tanya-jawab dan pemeriksaan fisik, yang terkadang dapat mendeteksi PJB kritis sebelum tingkat oksigen di dalam darah menjadi rendah. Gejala dan tanda yang mungkin dialami oleh bayi dengan PJB kritis meliputi masalah pernafasan, jantung yang berdebar dengan kencang, denyut yang lemah, kulit yang sangat pucat atau berwarna biru, sulit makan, dan sering mengantuk. Karena itu, skrining pulse oximetry harus digunakan bersamaan dengan pemeriksaan fisik.

Kapan harus melakukan skrining PJB kritis?

Skrining dilakukan ketika bayi berumur minimal 24 jam atau selambat-lambatnya jika memungkinkan apabila bayi akan dipulangkan dari rumah sakit sebelum berusia 24 jam.

Hasil skrining pulse oximetry

Skrining pulse oximetry dapat mendeteksi tujuh jenis PJB kritis yang meliputi hypolastic left heart syndrome, pulmonary atresia, tetralogy of Fallot, total anomalous pulmonary venous return, transposisi arteri besar, atresia triksupid, dan trunkus arteriosus. Kelainan defek jantung yang lain dapat separah tujuh penyakit ini dan juga memerlukan manajemen segera setelah lahir. Namun, skrining PJB kritis dengan alat pulse oximetry mungkin tidak dapat mendeteksi sekonsisten tujuh penyakit tersebut.

Pass

Apabila bayi berhasil melewati skrining tersebut (disebut juga hasil ”negatif atau “dalam rentang”), hal ini berarti  bahwa hasil tes pada bayi tersebut menunjukkan tidak ada tanda-tanda oksigen darah yang rendah. Namun, tidak semua bayi dengan PJB kritis akan mempunyai kadar oksigen darah yang rendah yang dapat dideteksi ketika skrining bayi baru lahir. Karena itu, sangat mungkin bayi yang melewati skrining tersebut masih memiliki PJB kritis atau PJB lainnya

Fail

Jika bayi gagal melewati skrining pulse oximetry (diketahui sebagai hasil “positif” atau “di luar rentang”), maka hal ini menunjukkan hasil tes bayi tersebut memiliki kadar oksigen darah yang rendah yang dapat merupakan tanda dari PJB kritis. Hal ini tidak selalu berarti bahwa bayi ini memiliki PJB kritis, namun hal ini menunjukkan bahwa dibutuhkan lebih banyak pemeriksaan untuk bayi ini. Hal ini mungkin disebabkan oleh hal lain, seperti masalah pernafasan yang menyebabkan oksigen yang rendah di dalam darah. Dokter bayi tersebut mungkin merekomendasikan bayi tersebut untuk diskrining lagi atau menjalani tes yang lebih spesifik, seperti ekokardiogram (USG jantung) untuk mendiagnosis PJB kritis.

Artikel ini menjelaskan deteksi dini PJB kritis secara ringkas. Untuk penjelasan dan pemahaman lebih lanjut disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter jantung.

Sumber:

Oster M, Lee K, Honein M, Colarusso T, Shin M, Correa A. Temporal trends in survival for infants with critical congenital heart defects. Pediatrics.2013;131(5):e1502-8.

Adapted from Reller, MD, Strickland, MJ, Riehle-Colarusso, TJ, Mahle, WT, Correa, A. Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr. 2008;153:807-13.